【摘 要】
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入选2014年1~6月本院出生的新生儿3096例为研究对象,采集新生儿脐血标本,采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart’s定量和α-地中海贫血基因分析。结
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入选2014年1~6月本院出生的新生儿3096例为研究对象,采集新生儿脐血标本,采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart’s定量和α-地中海贫血基因分析。结果在3096份新生儿脐血标本中,检出Hb-Bart’s阳性样品276份,阳性率为8.91%;检出异常Hb 8例,异常Hb病发病率为0.26%。在阳性样品276份中检出270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失,因此Hb-Bart’s定量检测发对α-地中海贫血诊断准确率为97.8%,假阳性率为2.2%。对剩余的2820份样本进行基因检验,其中共检出78份阳性样本,因此α-地中海贫血基因携带率为11.24%。Hb-Bart’s定量检测能够有效筛查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3.7地中海贫血,但对-α/αα基因型的静止型地中海贫血的漏检率则相对较高,存在误诊和漏诊的可能性。结论新生儿脐血Hb Bart’s水平筛查经济、快速,操作简便,能够对不同类型的α-地中海贫血做出早期的诊断,但对静止型地中海贫血有漏诊和误诊的可能性,应引起临床重视。
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