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遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关[1,2],而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型[3-4]。
湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变
【摘 要】
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遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关[1,2],而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型[3-4]。
【机 构】
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410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2008年41期
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