【摘 要】
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地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性血液系统疾病,是人类最常见的单基因遗传病之一。地贫发病率很高,全球大约有2亿地贫基因携带者。目前地贫尚无有效的根治方法,只能通过控制
【机 构】
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北京协和医学院研究生院,国家卫生计生委科学技术研究所
【基金项目】
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“十三五”重大研发计划(2016YFC1000307)
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地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性血液系统疾病,是人类最常见的单基因遗传病之一。地贫发病率很高,全球大约有2亿地贫基因携带者。目前地贫尚无有效的根治方法,只能通过控制该病患儿的出生率降低发病率,因此,针对婚前、孕前的育龄人群建立地贫防控体系是提高出生人口素质的重要举措之一。目前越来越多的地贫高发国家和地区开始实施覆盖全人群的地贫预防控制项目。我国在地贫的防控上与很多发达国家相比还有一定的差距,随着科技和经济的进步,在地贫的预防控制上要向发达国家的优秀案例学习,汲取成功经验,以降低我国地贫的出生缺陷发生率。本文主要对地中海贫血的国内外流行状况、防控体系、防控成效及存在问题进行综述。
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