【摘 要】
：
目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ：C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分
【机 构】
：
中国医学科学院·,北京协和医学院输血研究所
【基金项目】
：
四川省卫生厅科研课题（编号：130555）,2011年成都市科技计划项目（编号：11PPYB037SF-289）
论文部分内容阅读
目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ：C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位,采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析,寻找突变和多态性位点.结果 8例患者均表现为APTT延长,FⅧ：C降低,并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物.在FⅧ基因3＇UTR区域内发现c.8899 G/A（rs1050705）的多态性位点,其等位基因＂A＂的频率远高于另一
其他文献
1临床资料患者，女，59岁，已婚。患者于入院前1个月，无明显诱因出现发热，体温不详，无明显咳嗽、咯痰，无胸痛、咯血，无潮热盗汗，无气紧、心累，患者未予重视，后发热症状反复，并逐渐出现咳嗽、
<正>淋巴造血系统肿瘤是一类严重威胁人类健康的克隆性恶性疾病,包括淋巴瘤及白血病,发病率有逐年上升趋势。虽然随着化疗、靶向治疗及造血干细胞移植的进展,部分类型淋巴瘤
为进一步掌握河南省鹌鹑隐孢子虫病的流行状况，于2006年9月至2007年8月对河南省鹌鹑养殖量较大的5个地市47个鹌鹑养殖场（户）进行了调查。共采集1818份粪样，经饱和蔗糖溶液漂浮法
基于新中国成立以来的教学思潮史经历的＂以教代学—以教导学—先教后学—变教为学＂的四个阶段提出＂以学为本＂的第五阶段。将＂以学为本＂的内涵界定为：从价值观层面看,在社会本位与个
本文采用录像观察法、文献资料法、数理统计法等研究方法，对2012—2013赛季NBA西部决赛马刺VS灰熊两队后卫传接球技术进行对比分析。结果表明：两队后卫在制造传球机会和直接助
采用肾小管节段贴块法培养小鼠原代肾小管上皮细胞,用免疫细胞荧光染色法鉴定细胞种类,并用RT-PCR检测了原代肾小管上皮细胞中TGF-β1、Smad4和Smad7基因的表达情况.结果表明
远程医疗是指医护人员和患者应用现代通讯技术克服时空障碍来完成医疗诊断、监测以及治疗的过程。目前，联邦政府和商业保险机构均对部分远程医疗服务进行纳保。然而，远程医疗服
以实验室工艺为基础，用发酵罐培养，对培养基、诱导剂及诱导条件、通气量、菌液灭活条件等进行了筛选优化。结果表明，重组菌株BL21（DE3）（pxK88acST3LT5）培养的最适培养基为改良LB培养
以重组质粒pGEM-3-1E为模板，扩增了序列两端分别含有EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点的堆形艾美球虫（Eimeria acervulina）广东株3-1E基因（长度为529bp），将3-1E基因克隆至巴斯德毕赤酵母分泌
采用红细胞凝集试验和观察细胞病变（CPE）的方法分别研究了米糠凝集素的特性和抗病毒作用。结果显示,米糠凝集素能凝集鸡红细胞,促进新城疫病毒对红细胞的凝集,对热有一定的稳定