A Novel Functional Missense Mutation p.T219A in Type 1 Gaucher’s Disease

来源 :中华医学杂志英文版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sxquan
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肿瘤骨转移是肿瘤治疗失败的主要原因之一,然而肿瘤骨转移是一个复杂的过程,发生发展机制尚未明确。近期研究表明,骨护素/核因子κB受体活化因子配体/核因子κB受体活化因子系统在肿瘤骨转移发生发展过程中具有重要作用。本文将就其生物学功能、调节骨微环境、分析检测方法和肿瘤治疗等方面进行阐述。
目的建立超高效液相色谱串联质谱(UHPLC-MS/MS)检测血清α-羟基丁酸(α-HB)的方法。方法方法学建立及评价。使用电喷雾电离源负离子及多反应监测模式检测α-HB,对方法的线性范围、定量下限、精密度、回收率、干扰等进行评估,并检测上海市东方医院收集的表观健康人群血清标本130份(其中来自男62例,女68例)初步建立该方法的参考区间,用Dixon法判断离群值,采用K-S检验进行数据正态性分析,
非编码RNA(ncRNA)为不具备编码蛋白质功能的基因组转录产物,在基因转录、转录后及翻译水平发挥调控作用,与肿瘤发生和发展密切相关。ncRNA以微泡、外泌体或蛋白质复合物形式进入循环系统,形成循环ncRNA,稳定而广泛存在于血液、尿液等体液中。某些循环ncRNA在肿瘤中存在差异性表达,提示其具备作为肿瘤液体活检标志物的潜在价值。本文对循环ncRNA中的微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(
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糖化血红蛋白(HbA1c)检测是糖尿病患者长期血糖水平监控的重要指标。目前有超过300种方法用于HbA1c的检测,本文主要简述了基于生物传感器的HbA1c检测技术及目前市场上常见HbA1cPOCT检测设备使用情况。
目的探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2(LP-PLA2)和小而密低密度脂蛋白(sd-LDL)联合检测对动脉粥样硬化(AS)的辅助诊断价值。方法2017年5月至2018年1月在皖南医学院第一附属弋矶山医院采用随机区组设计,将研究对象分为实验组和对照组。实验组选取临床诊断并经血管造影证实为AS的患者125例,同期选择55名健康体检者作为正常对照组。收集患者入院24 h内的血清标本,统一检测LP-PLA2、s
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血清肿瘤标志物种类繁多,结构和功能各异。实现血清肿瘤标志物测量的标准化与一致化有助于临床诊疗。很多学者致力于肿瘤标志物标准化研究,但目前仅有少数项目能够实现标准化,大多数肿瘤标志物为蛋白类生物大分子,由于测量的复杂性,在实现标准化的过程中仍然存在一些问题和挑战。