【摘 要】
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目的探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶,3岁发现双肾结石,伴体格发育
【机 构】
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青海大学附属医院,北京大学第一医院,
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目的探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶,3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C>G(p.323 N>K),为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C>G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。
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