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角膜结晶相关论文

CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶

目的探讨胱氨酸病的诊断.方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料.结果患儿, 女, 4岁. 2岁时出现畏光, ......

期刊

胱氨酸病溶酶体贮积症肾病角膜结晶 CTNS基因 cystinosis lysosomal storage disease nephropathy corn

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