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对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同。本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性。
KCNJ11突变的年轻成年发病型糖尿病13型家系临床分析
【摘 要】
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对2个伴有整流性钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)突变的MODY13家系进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,两个家系为KCNJ11突变,但突变位点不同。本报告首次报道有关KCNJ11突变的致病性。
【机 构】
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龙岩市第一医院内分泌科
【出 处】
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中国糖尿病杂志
【发表日期】
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2021年6期
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