目的探讨2011至2012年间桂林地区地贫流行病学发病情况与综合防治、干预措施。方法对来我院婚检、孕检夫妇进行地贫筛查,基因诊断及产前诊断,跟踪随访,建立地贫综合防治与干预。结果地贫筛查共300230人,阳性数35087人,筛查阳性率11.7%。其中,婚检筛查171177人,婚检筛查阳性数21368人,筛查阳性率12.5%;孕检筛查129053人,孕检筛查阳性数13719人,孕检筛查阳性率10.6%。行地贫基因诊断14105人,阳性5578人(其中已孕双阳夫妇345对),阳性率39.5%,其中α地贫3262例,阳性率23.1%;β地贫2245例,阳性率15.9%;α与β复合型地贫71例,阳性率0.5%。行产前诊断的孕妇979例,地贫总阳性434例,其中α地贫289例,包括静止型40例,轻型167例,中间型31例,重型51例;β地贫145例,其中轻型106例,中间型及重型39例;终止妊娠83例。结论本次研究描述了2011年至2012年桂林市地贫流行病学情况,并通过综合的防治与干预措施,减少了重型地贫儿的出生,对当地优生优育、提高人口素质、减轻社会经济负担有着重大意义。