探究Chiari畸形Ⅰ型(CMI)患者与其父母是否存在相似的后颅窝结构异常，进而分析Chiari畸形Ⅰ型家系中后颅窝形态的遗传性。
方法2010年4月至2016年5月南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科收集的符合入选标准的47例CMI家系资料，均包含患者及其父母的颈枕部MRI。所有入选者均排除颅内占位性病变、颅骨破坏、后颅窝手术史及获得性Chiari畸形。另选取50例成年志愿者作为对照组。在各研究对象的MRI正中矢状位图像上测量小脑扁桃体下疝长度、后颅窝面积、后颅窝脑组织面积及后颅窝拥挤度(后颅窝脑组织面积/后颅窝面积×100%)。通过比较分析CMI患者及其父母与对照组后颅窝影像学参数的比较及CMI患者与其父母后颅窝结构的异常并分析二者的共性。
结果CMI患者(CMI组)共47例，男21例，女26例，年龄(16.4±2.7)岁；CMI患者父母(CMI－P组)共94例，年龄(39.2±4.4)岁；对照组共50例，男23例，女27例，年龄(22.3±2.5)岁。CMI组小脑扁桃体下疝长度、后颅窝面积、后颅窝脑组织面积及后颅窝拥挤度均与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。CMI－P组小脑扁桃体下疝(1.5±2.2) mm，显著大于对照组(－0.9±1.1) mm(P<0.05)，且其中有7例达到Chiari畸形的诊断标准(≥5 mm)，1例伴有脊髓空洞；与对照组相比，CMI－P组后颅窝面积显著减小，后颅窝拥挤度显著增大(P<0.05)，其后颅窝拥挤度平均90.0%，介于对照组(85.3%)与CMI组(93.6%)之间。
结论在CMI家系中，CMI患者及其父母后颅窝形态类似，均存在明显的后颅窝狭小、拥挤；其父母的后颅窝拥挤度介于正常人与CMI患者之间，小脑扁桃体较正常人明显低位，甚至部分父母亦是CMI患者，提示CMI的发病有遗传因素参与。