【摘 要】
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青光眼(glaucoma)分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。
【机 构】
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重庆医科大学医学检验系临床检验诊断学省部共建教育部重点实验室、重庆市重点实验室,四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心,重庆医科大学医学检验系,临床检验诊断学省部共建教育部重点实验室、重庆市重点实
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青光眼(glaucoma)分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。目前报道过的与青光眼相关的基因有:TIGR／MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B基因等,相关的位点有:GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究作一综述。
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