【摘 要】
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目的 研究中国汉族人群中JAK2 46/1单倍型的tSNP rs12343867基因型与PV和ET患病易感性以及与JAK2 V617F突变的关系.方法 收集125例PV患者和87例ET患者及213名健康人全血DNA,
【机 构】
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复旦大学附属华山医院检验科,复旦大学附属华山医院中心实验室
【基金项目】
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上海市科委生物医药重点项目资助课题;
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目的 研究中国汉族人群中JAK2 46/1单倍型的tSNP rs12343867基因型与PV和ET患病易感性以及与JAK2 V617F突变的关系.方法 收集125例PV患者和87例ET患者及213名健康人全血DNA,用PCR结合高分辨熔解曲线法检测JAK2 rs12343867位点的基因型,并用简单随机抽样法从425份经熔解曲线法分析的标本中选取20份标本进行基因测序验证,x2分析PV和ET患者JAK2 46/1单倍型与MPNs患病风险的关系.结果 125例PV患者中C等位基因占62.8%,T等位基因占37.2%;87例ET患者C等位基因占45.4%,T等位基因占54.6%.20例随机选取的标本经基因测序法验证与高分辨熔解曲线法分析结果一致.JAK2 rs12343867 3种基因型分布差异有统计学意义(x2=78.69,P＜0.01).CC和CT基因型携带者均较TT型携带者发生MPNs的风险显著增加[比值比(OR)分别为18.56、3.60,95%可信限(CI)分别为8.70～39.58、2.28～5.69,P均＜0.01).PV组的等位基因频率在V617F阳性与阴性组之间的分布差异无统计学意义(x2=2.47,P=0.12);而在ET组中V617F阳性患者的等位基因C的检出率与V617F阴性组之间的分布差异有统计学意义(x2=7.75,P＜0.01).结论 JAK2 46/1单倍型是中国汉族PV和ET患者的易感基因.在ET患者中,个体携带的JAK2 46/1单倍型与后天获得JAK2 V617F突变相关.
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