目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。