【摘 要】
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目的 探讨SMAD4在KRAS、BRAF基因突变结直肠癌中的表达以及与患者临床病理特征的关系。方法185例结直肠癌石蜡标本，利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、BRAF基因的突变情况，免疫组化检测结直肠癌中SMAD4的表达情况，分析SMAD4的表达与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果 KRAS基因突变率为44.3%（82/185），突变主要位于第2号外显子的第12和13位密码子，BRAF基因突
【基金项目】
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嘉兴市科技计划项目（2019AD32122）； 嘉兴市医学重点学科（2019-zc-01）；
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目的 探讨SMAD4在KRAS、BRAF基因突变结直肠癌中的表达以及与患者临床病理特征的关系。方法185例结直肠癌石蜡标本，利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、BRAF基因的突变情况，免疫组化检测结直肠癌中SMAD4的表达情况，分析SMAD4的表达与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果 KRAS基因突变率为44.3%（82/185），突变主要位于第2号外显子的第12和13位密码子，BRAF基因突变率为4.9%（9/185）,KRAS基因与BRAF基因无共同突变。63例（34.1%）SMAD4表达正常（SMAD4阳性），而122例（65.9%）SMAD4表达微弱或缺失（SMAD4阴性）；SMAD4的表达与肿瘤位置、TNM分期、淋巴结转移以及KRAS状态显著相关（均＜0.05），但SMAD4基因对BRAF状态的影响仍有待进一步阐明。结论 SMAD4对于研究结直肠癌的发生、发展以及临床预后判断和治疗均有重要意义。SMAD4作为驱动突变，可能成为结直肠癌精准医疗的新靶点。
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