【摘 要】
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Tsc1和Tsc2是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物Hamartin/TSC1和Tuberin/TSC2直接相互作用形成异二聚体（TSC1/TSC2）而起作用。Tsc1和Tsc2突变可导致一种显性遗
【基金项目】
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国家自然基金项目(31160469);内蒙古自然基金项目(2011MS0521)
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Tsc1和Tsc2是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物Hamartin/TSC1和Tuberin/TSC2直接相互作用形成异二聚体（TSC1/TSC2）而起作用。Tsc1和Tsc2突变可导致一种显性遗传性多系统并发症,即复合型结节性硬化症（tuberoussclerosis complex,TSC）,具有很高的表现度和多样的并发表征,成人和小孩分别有1/8000和1/6000的几率受到TSC的影响。TSC1/TSC2能响应生长因子、胰岛素及各类环境胁迫信号,并发挥其靶向小G蛋白Rheb的G
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