二代测序技术诊断1例杂合型血红蛋白Quong Sze

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiertimer

【摘要】

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目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α

【作者】

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王莉王雄鲁艳军刘爱国张艾王雅琴胡群

【机构】

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华中科技大学同济医学院附属同济医院,华中科技大学同济医学院附属同济医院

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2019年12期

【关键词】

：

地中海贫血 HBA2基因遗传咨询二代测序 thalassemiaHBA2 genegenetic counselingnext-generation seq

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目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.

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