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目的利用基因诊断方法探索江苏南通地区重度一极重度耳聋患者SLC26A4基因突变频率。方法收集江苏南通地区南通，通州，海安，如皋四所聋哑学校140例病因不明重度一极重度耳聋患者资料，进行血样采集，DNA提取，PCR扩增编码区（外显-7-2—21）全序列，应用sLC26A4基因C．919—2A〉G突变诊断试剂盒和PAGE银染方法检测sLc26A4基因c．919—2A〉G突变，变性高效液相色谱分析技术筛查PCR产物，DNA序列分析。结果SLC26A4基因编码区全序列分析结果显示27例（19．3％）患者检测到了S