【摘 要】
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目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。 方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科; 山东省潍坊市人民医院儿科; 山东省梁山县人民医院; 中南大学湘雅医院神经内科 410008长沙; 410008长沙;
【基金项目】
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国家 8 63计划项目 (2 0 0 1 AA2 2 70 1 1 )~~
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目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。 方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR) - DNA直接测序 ,并用 PCR-单链构象多态 (singlestrand conformation polymorphism,SSCP)对先证者、家系内 16人及家系外 72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2基因突变分析。 结果 连锁分析提示该家系与 KCNQ2基因连锁 ,并排除与 KCNQ3基因连锁。 PCR- DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2基因突变 1931del G,PCR- SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常 SSCP条带 ,而 72名正常人未出现此异常条带。 结论 KCNQ2基因突变是中国人 BFNC的发病原因之一 ,1931del G是国内外未曾报道过的新突变 ,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。
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