【摘 要】
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目的：探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值.方法：对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多
【机 构】
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山东大学教育部与卫生部心血管重构与功能研究重点实验室
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目的：探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值.方法：对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析.对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性.对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员.结果：1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A.其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者.该突变使5＇端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病.结论：聚合酶链反应-
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