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目的:探讨DAZL基因多态性位点(A260G,A386G)与无精子症和少精子症导致男性不育的关联性。方法:计算机检索Pub Med、Science direct、Wiley online library、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库,查找并筛选出研究DAZL基因多态性位点A260G和A386G与男性不育关系的病例对照研究,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索时限均为各数据库建库至2013年11月30日。由2名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Stata SE12.0软件进行Meta分析以及其他相关统计学分析。结果:共纳入文献13篇(A260G位点多态性10篇,A386G位点多态性11篇);男性不育患者共2 715例,其中少精子症或无精子症患者共2 500例,健康对照1 835例。Meta分析结果显示,DAZL A260G位点多态性在等位基因模型、显性基因模型、隐性基因模型、共显性基因模型、超显性基因模型差异无统计学意义(P>0.05)。而DAZL A386G位点多态性的分析表明,亚洲人中DAZL A386G位点多态性与少精子症或无精子症在等位基因模型、显性基因模型、共显性基因模型(AA/AG)和超显性基因模型下整体效应差异有统计学意义:等位基因模型优势比(OR)=0.15,95%可信区间(CI)0.07~0.34,P<0.05;显性基因模型OR=0.16,95%CI 0.07~0.35,P<0.05;共显性基因模型(AA/AG)OR=0.15,95%CI0.06~0.33,P<0.05;超显性基因模型OR=0.15,95%CI 0.06~0.33,P<0.05。地区亚组分析结果显示,中国A386G位点多态性与少精子症或无精子症患者在等位基因模型、显性基因模型和超显性基因模型下总效应差异有统计学意义:等位基因模型OR=0.11,95%CI 0.04~0.28,P<0.05;显性基因模型OR=0.11,95%CI 0.04~0.28,P<0.05;共显性基因模型(AA/AG)OR=0.09,95%CI 0.03~0.26,P<0.05;超显性基因模型OR=0.09,95%CI 0.03~0.26,P<0.05。结论:DAZL A260G位点多态性与精子生成或精子数量下降无相关性,而DAZL A386G位点多态性与精子生成或精子数量下降有相关性,而在地区亚种分析和人种亚组分析中这种相关性只在中国存在,因此探求DAZL A260G和A386G基因多态性与无精子症或少精子症导致的男性不育之间的相关性需要更多高质量的研究。