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随着测序技术的日臻成熟及其在基因病诊断应用中的日益普及，测序数据的处理已成为临床基因诊断的一个重要环节。近年来，各类软件和数据库的开发，已使得对高通量测序数据的变异筛查流程变得更加完善、便捷。然而，将筛查到的变异与疾病表型进行关联，并对该变异可能的致病机理和分子机制进行进一步验证和阐述，仍是临床基因诊断所面临的重要挑战。本文将对测序数据处理的流程进行简要的介绍，并对常用的表型-基因型关联工具和方法、以及基因诊断中基因组的功能分析和验证方法进行综述。