【摘 要】
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病史摘要因"体检发现左肾肿物1月余"入院。患者无腰痛、发热、血尿、尿痛、尿急等不适。既往双肾多发囊肿两年余，间断出现劳累后腰痛，规律复查。症状体征生命体征平稳，心肺腹查体未见明显异常。专科查体双肾区无异常隆起，无叩击痛；双侧输尿管走行区无压痛，膀胱未充盈，耻骨上区无压痛。诊断方法术后病理提示为不能分型的肾细胞癌，考虑特殊类型肾癌。基因检测结果示FH基因突变。治疗方法行左肾根治性切除术。临床转归术后恢复良好，无明显复发征象。适合阅读人群泌尿外科；病理科
【机 构】
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北京大学第一医院泌尿外科 遗传性肾癌研究中心，北京市 100034北京大学第一医院泌尿外科 遗传性肾癌研究中心，北京市 100034北京大学第一医院泌尿外科 遗传性肾癌研究中心，北京市 100034北
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病史摘要因"体检发现左肾肿物1月余"入院。患者无腰痛、发热、血尿、尿痛、尿急等不适。既往双肾多发囊肿两年余，间断出现劳累后腰痛，规律复查。
症状体征生命体征平稳，心肺腹查体未见明显异常。专科查体双肾区无异常隆起，无叩击痛；双侧输尿管走行区无压痛，膀胱未充盈，耻骨上区无压痛。
诊断方法术后病理提示为不能分型的肾细胞癌，考虑特殊类型肾癌。基因检测结果示FH基因突变。
治疗方法行左肾根治性切除术。
临床转归术后恢复良好，无明显复发征象。
适合阅读人群泌尿外科；病理科
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病史摘要患儿，女性，3岁10月，以"发现排尿后尿色逐渐变化1年2个月"为代主诉入院，家长诉1年2个月前入秋天气渐冷后发现患儿夜尿留置尿盆中，静置约5个小时左右，尿色由黄或深黄色逐渐变为红棕色至黑色，无其他伴随症状，精神饮食无特殊，智力发育无落后。既往史及家族史无特殊。症状体征入院体格检查未见明显色素沉着及发育异常。诊断方法查尿气相色谱质谱检查提示尿黑酸浓度显著高于正常值，确诊尿黑酸尿症。该病为罕见的常染色体隐性遗传病，诊断金标准为尿液中检出尿黑酸升高。治疗方法目前该患儿处尿色异常外无皮肤改变、骨骼异常
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