【摘 要】
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病史摘要患儿，女性，3岁10月，以"发现排尿后尿色逐渐变化1年2个月"为代主诉入院，家长诉1年2个月前入秋天气渐冷后发现患儿夜尿留置尿盆中，静置约5个小时左右，尿色由黄或深黄色逐渐变为红棕色至黑色，无其他伴随症状，精神饮食无特殊，智力发育无落后。既往史及家族史无特殊。症状体征入院体格检查未见明显色素沉着及发育异常。诊断方法查尿气相色谱质谱检查提示尿黑酸浓度显著高于正常值，确诊尿黑酸尿症。该病为罕见的常染色体隐性遗传病，诊断金标准为尿液中检出尿黑酸升高。治疗方法目前该患儿处尿色异常外无皮肤改变、骨骼异常
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 肾脏风湿科 郑州市儿童肾脏病研究重点实验室，河南省郑州市 450000郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 肾脏风湿科 郑州市儿童肾脏
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病史摘要患儿，女性，3岁10月，以"发现排尿后尿色逐渐变化1年2个月"为代主诉入院，家长诉1年2个月前入秋天气渐冷后发现患儿夜尿留置尿盆中，静置约5个小时左右，尿色由黄或深黄色逐渐变为红棕色至黑色，无其他伴随症状，精神饮食无特殊，智力发育无落后。既往史及家族史无特殊。
症状体征入院体格检查未见明显色素沉着及发育异常。
诊断方法查尿气相色谱质谱检查提示尿黑酸浓度显著高于正常值，确诊尿黑酸尿症。该病为罕见的常染色体隐性遗传病，诊断金标准为尿液中检出尿黑酸升高。
治疗方法目前该患儿处尿色异常外无皮肤改变、骨骼异常及脏器功能受损，暂饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸摄入，口服维生素C预防尿黑酸对软骨细胞损伤。
临床转归密切监测尿色变化，定期复查心脏彩超、肾脏彩超、肝肾功，观察皮肤巩膜及关节活动有无异常，及时复诊，现仍随访中。
适合阅读人群儿科；肾脏风湿科；内分泌科
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