目的探讨囊性脊柱裂的临床特点、误诊误治原因及防范措施,以期引起临床医生的重视。方法对骶尾部囊性脊柱裂误诊为脓肿致死亡1例的临床及尸检资料进行回顾性分析。结果本例因骶尾部包块曾在当地医院就诊,疑为骶尾部脊膜膨出,建议住院治疗。患儿家长拒绝住院至当地无证行医者处就医,诊断为骶尾部脓肿,并连续3 d予以穿刺抽液,于第4天患儿死亡。死亡后尸体解剖确定其骶尾部囊性肿物系囊性脊柱裂脊髓脊膜膨出,死亡原因为骶尾部囊性脊柱裂脊髓脊膜膨出穿刺致小脑扁桃体疝、化脓性脑膜炎。结论临床医生应警惕背部囊性肿物为囊性脊柱裂的可能,在接诊此类患者时要做到详细询问病史、细致查体并采取安全、有效的检查手段予以明确诊断,同时还要与患者及其家属进行充分沟通、教育,避免或减少因误诊误治或重视不足引起囊性脊柱裂患者死亡。