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成年人的骨软化症是一种罕见的以骨基质矿化障碍为特点的一种慢性骨骼疾病，其结果导致非矿化的骨样组织（类骨质）堆积，骨质软化，而产生肌无力、骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。病因复杂，临床上易被误诊、漏诊，甚至造成严重后果，现将中山大学附属汕头市中心医院收治的首例特发性低磷血致全身骨软化病例报告如下。