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戈谢病，即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢病，为常色体隐性遗传病。其是由于酸性B葡糖苷酶缺陷，造成葡糖脑苷脂沉积在单核巨噬细胞系统内形成形态特异的戈谢细胞，常累及骨髓、肝脏、脾脏及神经系统。随病情发展并发全血细胞减少、骨髓病变及神经系统症状等。我院1997-2006年共发现4例Ⅰ型戈谢病患者，现报道如下。