应用RFLP分析检测七个家系DMD基因携带者的研究

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:charmLover
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1985年~1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带者及24名可能携带者)。结果证实,肯定携带者阳性率为100%,可能携带者阳性率为50%,其中13名可做产前诊断,并检出2个缺失型家系。
其他文献
采用Cd-NOR同步银染技术对12例非整倍体患者以及某些患者的双亲染色体着丝粒点(centromeric dots或kinetochore,Cd)结构进行了初步分析。结果表明:患者中,凡涉及不分离的染色
应用体外DNA转染技术已建立具有在裸鼠体内形成恶性肿瘤能力的人鼻咽癌转化细胞株。证明了人鼻咽癌DNA中含有致癌的转化基因(癌基因)。将转化细胞及操鼠肿瘤DNA经BamHⅠ、EcoR
家族性与散发性精神分裂症中枢去甲肾上腺素代谢研究金卫东臧德馨赵晓琳唐珞珈精神分裂症去甲肾上腺素(NE)假说已得到较多证据支持[1],甚至有人认为中枢NE代谢障碍继发多巴胺功能改变,从
作者根据手术治疗的腹股沟斜疝病例的57个家系调查,发现患者135例,其中男性124例,女11例。男女比例为13.6:1。家系分析表明男性患者分离比p=0.4529,外显率为0.9058。用分离分
在23例肺癌的细胞遗传学分析中,发现出现频率最高的等臂染色体集中在1号、5号、6号8号和9号染色体。它们可能是肺癌中常见的染色体异常。在对肺癌PGT-131细胞系进行染色体分
β地中海贫血15个家系基因突变型的初步分析汪凤兰,刘柏林,郭文俊,方军,张雅鸥,杨先军,张朝良,齐晶我院儿科1989年10月~1992年10月3年共收治溶血性贫血175人,其中地中海贫血患儿91人,占溶血性贫血住院患者的
双链PCR产物直接测序方法介绍陈虹,杜晓娟,伏瑾,陈珊对PCR产物直接测序而不事先将待测基因片段克隆到测序载体上,使DNA序列分析的效率大大提高,是近年来发展的检测基因突变的重要方法。最近
对一个癫痫高发家系(5代62人,23个患者)进行遗传学研究。系谱分析表明家系为常染色体显性遗传;该家系11名成员的脑电图检查结果提示癫痫阈值降低;5例强直-阵挛发作患者的姊妹
报道了200个寻常型银屑病家系的遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率为4.69%,二级亲属患病率为1.02%,分别是北京地区一般人群患病率(0.30%)的15.6倍和3.4倍。银屑病遗传度估计值加权平均为60.4%,说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析结果表明,女性发病年龄提前4.0岁,父母患病时先证者发病年龄提前8.4岁;此外,发病年龄与患者出生时父亲年龄呈显著负相关。