论文部分内容阅读
患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y279C),患儿父母未发现此突变。诊断:LEOPARD综合征。
PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
【摘 要】
：
患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨
【机 构】
：
四川大学华西医院皮肤性病科
【出 处】
：
中国皮肤性病学杂志
【发表日期】
：
2021年8期
【基金项目】
：
四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0197),四川省卫健委普及应用项目(19PJ103),中国医师协会皮肤科医师分会--罕见&遗传性皮肤病研究基金(2018-874)。
其他文献
各地级以上市发展改革局(委):为加强政府对相关行业商品和服务价格成本监管,进一步规范完善成本监审制度体系,促进成本监审工作高质量开展,提高政府价格决策科学性.
本文归纳了当前世界经济面临的"三低两高"现象,阐述了"三低两高"彼此之间存在的自我强化机制。这种自我强化机制构成了一个很难走出的长期停滞"陷阱"。针对上述现象,本
一个风和日丽的日子,我们乘坐旅游大巴经过长途跋涉,来到我国第四个被列入世界文化与自然双重遗产的景区——武夷山。远处,群山重峦叠嶂,满眼是绿;近处,景点错落其间,别有洞
在最新公布的第五批国家级非遗代表性项目名录中,徽菜烹饪技艺、川菜烹饪技艺、柳州螺蛳粉制作技艺等多个饮食类项目位列其中。曾经的家乡味,如今成为集体记忆。越来越多的地
在初中数学的教学过程中,几何画板作为一种新兴的教学工具,有效地推动了课堂的教学效果。但由于种种原因,现阶段几何画板的应用还存在一定问题。初中数学教师要不断更新教学
4月25日9时许,在福建国网龙岩市永定区供电公司35千伏古竹变35千伏抚竹线302线路的外电线路施工现场,外包施工队队长刘炳辉和他的队员很郁闷,因为就在前一刻,他们接到公司安
笔者认为,职工完全没有必要每天都写工作日报。先说说没有必要每天写工作日报的理由:第一,职工不是管理干部、技术人员,每天从事的工作变化不大,例如建筑工每天与钢筋水泥打
“蘇佳琪，别人都在为小升初努力学习，你还能睡得着吗？”数学老师又一次在课上叫醒了苏佳琪。 苏佳琪是六（1）班最胖的女生，她只有在班主任老师的语文课上不睡觉。数学、音乐、科学等课上，苏佳琪都是听一会儿，就把书打开往桌上一立，用头枕着胳膊睡大觉。就算是不睡觉的体育课上，她也会眼珠一转，今天哮喘犯了，明天肚子痛，以种种理由不参加活动。 苏佳琪虽然又胖又懒，却很介意别人说她胖。而同学们每到下课却爱无理
3月8日中午,冀中能源峰峰集团牛儿庄采矿公司女工安全协管站里,人头攒动,热闹非凡。女工协管员和工会机关人员带着企业的真诚嘱托,把一个个饱含着安全企盼和美好祝福的苹果,