【摘 要】
：
目的 了解错配修复缺陷型子宫内膜样癌(dMMR EEC)中不同分子机制亚组的临床病理特征及常见基因突变特征.方法 收集54例dMMR EEC的临床病理信息,进行NGS检测及甲基化特异性PCR检测.根据MMR基因胚系突变及MLH1启动子甲基化检测结果分为:林奇综合征组、MLH1启动子高甲基化组、林奇样组.分析3个分子亚组间临床病理特征、预后及基因突变频率的差异,并探讨dMMR EEC中常见基因突变谱特征.结果 在54例dMMR EEC中,林奇综合征组患者的平均和中位确诊年龄均明显小于MLH1启动子高甲基化组
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科,北京100730
论文部分内容阅读
目的 了解错配修复缺陷型子宫内膜样癌(dMMR EEC)中不同分子机制亚组的临床病理特征及常见基因突变特征.方法 收集54例dMMR EEC的临床病理信息,进行NGS检测及甲基化特异性PCR检测.根据MMR基因胚系突变及MLH1启动子甲基化检测结果分为:林奇综合征组、MLH1启动子高甲基化组、林奇样组.分析3个分子亚组间临床病理特征、预后及基因突变频率的差异,并探讨dMMR EEC中常见基因突变谱特征.结果 在54例dMMR EEC中,林奇综合征组患者的平均和中位确诊年龄均明显小于MLH1启动子高甲基化组和林奇样组(P＜0.05).dMMR EEC中突变频率最高的10个基因依次为PTEN(90.7％)、PIK3CA (61.1％)、RNF43(35.2％)、FATl(22.2％)、FAT2(22.2％)、RAD50(22.2％)、KRAS(20.4％)、CTNNBl(20.4％)、TP53 (20.4％)、ATM(20.4％),其中PTEN与PIK3CA基因联合突变率为59％.结论 除林奇综合征组确诊年龄较早外,dMMR EEC各分子亚组间具有相似的临床病理特征与预后.dMMR EEC具有独特的基因突变特征,PI3K-AKT信号通路分子改变在其发生发展过程中发挥重要作用;同源重组修复基因突变频率较高,有望提供更多的治疗选择.
其他文献
目的 探讨营养药师在子宫内膜癌术后并发淋巴漏患者营养支持治疗中的药学监护作用.方法 临床药师参与1例子宫内膜癌术后并发淋巴漏患者的营养治疗,通过分析患者病情,查阅文献和临床指南,跟踪监护,协助医生制定并调整患者肠外营养方案.当患者出现肝酶升高、胆汁淤积、腹胀等并发症时,及时提醒医生调整处方,对患者整个治疗过程实施全程药学监护.结果 药师提出建议被临床医生采纳,通过合理的营养支持治疗,患者乳糜漏口愈合,最后康复出院.结论 临床药师跟踪监护会诊患者,及时发现问题并主动与医生沟通调整治疗方案,确保患者用药的安全
胆管癌是一种在肝脏胆管中发生、致死率极高的罕见侵袭性恶性肿瘤,预后不良.患者确诊时往往已经处于中晚期,失去手术治疗的机会.胆管癌患者15％～20％携带成纤维细胞生长因子受体(FGFR)2遗传基因变异.目前,治疗药物的选择极为有限,吉西他滨联用顺铂是标准一线治疗方案,但疗效有限,不良反应明显,5年生存率仅为9％.英菲替尼(infigratinib)是一种ATP竞争性、口服酪氨酸激酶FGFR 1～3抑制药,由瑞士诺华制药集团肿瘤部与美国BridgeBio Pharma公司合作开发,用于靶向治疗局部晚期或转移性
目的 探讨膀胱混合性小细胞癌(MSmCC)的临床病理特点、组织发生和预后.方法 采用HE、免疫组化染色及电镜观察对14例膀胱MSmCC进行组织形态学、免疫表型、超微结构观察并进行随访,同时与单纯性小细胞癌(PSmCC)、浸润性高级别尿路上皮癌(IHGUC)进行生存比较.结果 14例MSmCC中,男性12例,女性2例,年龄48～89岁.13例表现为肉眼血尿,1例因尿频、尿痛就诊.12例切除标本中8例为隆起型肿物,4例为溃疡型;2例为双灶性;2例经尿道膀胱肿瘤电切术为碎组织.合并成分为尿路上皮癌(11例)、腺
目的 探讨乳腺转移性肿瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 收集2010-2020首都医科大学附属北京朝阳医院乳腺转移性肿瘤的病例共7例,完善临床资料,观察临床病理学特点,并用EnVision法进行免疫组织化学检测.结果 ①7例病例均为女性,发病年龄43～64岁.②7例转移性肿瘤中,均以原发肿瘤为首发症状,乳腺转移性肿瘤与原发肿瘤间隔时间1～10年,并伴有其他部位的转移.③7例病例中,2例为多发肿物,5例为单发肿物.④7例病例中,原发肿瘤的组织学类型为;肺腺癌3例,浆细胞瘤累及乳腺2例,胃腺癌1例,卵巢
目的 探讨乳腺交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌的病理形态学特点、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜观察及免疫组织化学染色方法对1例乳腺交界性叶状肿瘤内浸润性小管癌进行临床病理分析,并复习文献.结果 患者女性,年龄24岁,病变位于左乳腺外上象限,肿物直径约1.5 cm.肿瘤缺乏包膜,边界不清、浸润周围乳腺组织.肿瘤内有密集增生的梭形细胞,但缺乏过度增生.梭形细胞有中度异型性,核分裂约1～2个/10HPF,可见病理性核分裂像.肿瘤内靠近边缘可见扩张的小管,呈浸润性分布,周围肌上皮缺失,细胞形态温和、有顶浆分泌.免疫组
目的 探讨甲状腺非典型腺瘤样增生(AAHT)与甲状腺乳头状癌(PTC)免疫组化表达特点,分析TPO、CD56、HBME-1、Galectin-3在两者鉴别诊断中的价值.方法 收集AAHT 11例、PTC 34例,对比分析其免疫组化特点,并复习相关文献.结果 TPO、CD56在AAHT、PTC中的表达存在显著差异(前者x2=8.557,P＜0.05;后者x2=21.486,P＜0.001);HBME-1在AAHT、PTC中的表达不存在显著差异(x2=0.134,P＞0.05);HBME-1在AAHT中以弱阳
目的 探讨结直肠锯齿状息肉的新分类及临床病理特征,帮助临床工作者提高对这一类息肉的诊断认知和鉴别诊断能力.方法 回顾性分析2018-2019南京中医药大学附属医院(江苏省中医院)病理科结直肠锯齿状息肉4499例,并对其临床病理特征进行分析.结果 4499例锯齿状息肉,包括4218例增生性息肉(HP)、223例无蒂锯齿状病变(SSL)、4例SSL伴异型增生(SSLD)、52例传统锯齿状腺瘤(TSA)及2例锯齿状管状绒毛状腺瘤(sTVA).其中男性2870例,女性1629例;年龄15～88岁,中位年龄57岁;
目的 探讨原发性椎管内硬膜外淋巴瘤(PSEL)患者的性别、年龄及病理类型构成特点.方法 回顾性分析2008-01-2019-12首都医科大学附属北京友谊医院病理科本院外检及会诊病例中诊断为PSEL的病例共49例,分析患者的性别、发病年龄等临床资料及病理类型.结果 49例PSEL病例中,男性30例,女性19例,男女比为1.58∶1;年龄范围1～76岁,平均年龄40岁,中位年龄40岁,发病年龄与组织学类型有很大的关联,弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、黏膜相关淋巴组织(MALT)边缘区B细胞淋巴瘤(MALT
目的 学习肉瘤样癌的病理特点,探讨β-catenin、Bcl-2、CD99、Vimentin、SMA抗体在肉瘤样癌诊断中的作用.方法 总结整理3例喉肉瘤样癌,1例诊断为食管基底细胞样鳞癌及血管肉瘤患者的临床病理资料并文献复习.结果 黏膜部位的病变如果有肉瘤样成分,首先考虑肉瘤样癌,经典癌成分或相关的异常增生存在是诊断肉瘤样癌保证.结论 β-catenin、Bcl-2、CD99、Vimentin、SMA在肉瘤样癌诊断中有一定价值.上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transit
目的 探讨脑胶质瘤端粒酶反转录酶(TERT)启动子突变与1p/19q缺失的相关性.方法 使用Sanger测序法及荧光原位杂交法检测了110例脑胶质瘤TERT启动子基因突变、1p/19q缺失,统计分析TERT启动子突变与1p/19q缺失的关系.结果 110例胶质瘤的石蜡标本TERT启动子突变率为39.09％ (43/110),其中C228T突变率为32.56％(14/43),C250T突变率为67.44％(29/43).1p/19q缺失率为28.18％(31/110).相关性分析发现,伴有IDH突变的较低级