【摘 要】
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囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人的一种常见致命性常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心,乌鲁木齐,830054
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囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人的一种常见致命性常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变所致.CFTR基因突变在男性不育中多表现为先天性双侧输精管缺如、单侧输精管缺如和精子质量低下.卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术使囊性纤维化患者有了生育后代的机会,但同时可能将突变的基因遗传给下一代.因此,胚胎植入前的遗传学诊断与遗传学风险评估非常重要,应该避免将有基因突变的胚胎植入母体子宫,提高生育质量.
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