【摘 要】
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCo A dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCo A dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒体的电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein alpha-subunit,ETF)α、β亚单位或电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶(ETF-QO)脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因缺陷所致~([1])。MADD临床表现高度异质性,易误诊。根据其发病年龄及临
A variety of acyl Co A dehydrogenase deficiency (MADD), also known as glutaric acid type Ⅱ (glutaric aciduria type Ⅱ, GA Ⅱ), is an autosomal recessive disease, is due to encoding mitochondrial electrons Electrotransferring flavoprotein alpha-subunit (ETF) α, β subunit or electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene defect To ~ ([1]). MADD highly heterogeneous clinical manifestations, easy to misdiagnosis. According to their age of onset and temporary
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