Klinefelter综合征18例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

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Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病,也是导致男性性机能低下及不育的病因之一。本文报告18例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。资料与结果一、细胞遗传学检查 18例KS者中,外周血淋巴细胞染色体核型为47,XXY17例,仅1例为46,XY/47,XXY嵌合体。 Klinefelter’s syndrome (KS) is a common disease of testicular dysplasia and is also one of the causes of male sexual dysfunction and infertility. This article reports 18 cases of KS patients with peripheral blood lymphocytes chromosome karyotype, phenotype and endocrine 10 hormone determination results. MATERIALS AND RESULTS 1. Cytogenetics Among the 18 cases of KS, peripheral blood lymphocyte chromosome karyotype 47, XXY17 cases, only 1 case 46, XY / 47, XXY chimera.
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