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【摘 要】
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目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(
【机 构】
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西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所 710002,西安市儿童医院新生儿一科 710002,西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所 710002,西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所 710002,西安市儿童
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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