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例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。
21号染色体短臂缺失二例
【摘 要】
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例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。
【机 构】
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830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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目的 探讨复杂核型异常白血病患者的p53基因异常的情况及其临床意义.方法 使用间期荧光原位杂交技术(interphase fluorescence in situ hybridisation,I-FISH)分析38例复杂核型异常及24例非复杂核型异常的白血病患者的p53基因异常的情况.结果 38例复杂核型异常的白血病患者p53基因的缺失频率为44.74%(17/38),24例非复杂核型异常的缺失频
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