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种植前遗传学诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ＰＧＤ） 又称胚胎种植前遗传学诊断，是基于体外受精（ｉｎ ｖｉｔｒｏｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ，ＩＶＦ）和早期胚胎活检（ｅａｒｌｙｅｍｂｒｙｏ ｂｉｏｐｓｙ）技术基础之上的一种新的遗传病产前诊断的方法。假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）作为一种常见的Ｘ－ 连琐隐性致死性遗传病，是国际上ＰＧＤ界最早选择进入ＰＧＤ 临床应用的几种遗传病之一。本文报道我们所建立的ＤＭＤ基因和ＳＲＹ 基因（（ｓｅｘ － ｄｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ ｒｅｇｉｏｎ Ｙ，ＳＲＹ） 单淋巴细胞三重（ＤＭＤ） 基因外显子１９，４８ 及ＳＲＹ基因）及四重（ＤＭＤ基因外显子１７ 、４４ 、４５ 及ＳＲＹ 基因） 套式ＰＣＲ技术及其可靠性分析。采取外周血标本制备单淋巴细胞悬液，应用上述三重或四重套式ＰＣＲ 分析５０ 个正常男性单淋巴细胞，结果显示ＤＭＤ 基因外显子１７ 、１９、４４ 、４５、４８ 及ＳＲＹ 基因单淋巴细胞ＰＣＲ 扩增成功率分别为９２ ％ 、９６ ％ 、９４％ 、９６％ 、９４ ％ 以及９４－ ９６％ 。进一步分析５０ 个正常女性以及５０ 个ＤＭＤ 男性患者（缺失ＤＭＤ 基因外显子４４ ?