【摘 要】
:
本文利用克隆的C7,754,pERT87-1,pERT87-8,pERT87-15 DNA片段作为探针,对1例Duchenne型肌营养不良症高危妊娠,成功地进行了产前基因诊断。根据RFLPs连锁分析证明胎儿不携带DM
【机 构】
:
医学遗传学研究室,医学遗传学研究室,医学遗传学研究室,医学遗传学研究室,医学遗传学研究室,医学遗传学研究室,二院妇产科,二院妇产科,二院妇产科,二院妇产科
论文部分内容阅读
本文利用克隆的C7,754,pERT87-1,pERT87-8,pERT87-15 DNA片段作为探针,对1例Duchenne型肌营养不良症高危妊娠,成功地进行了产前基因诊断。根据RFLPs连锁分析证明胎儿不携带DMD基因,为正常男胎,足月顺产后,随访证明产前诊断正确。证明产前基因诊断是防止DMD患儿出生的有效手段。
In this paper, we used cloned C7,754, pERT87-1, pERT87-8 and pERT87-15 DNA fragments as probes to successfully diagnose prenatal gene in 1 case of Duchenne muscular dystrophy. According to the RFLPs linkage analysis showed that the fetus does not carry the DMD gene, is a normal male fetus, full-term after delivery, follow-up proved prenatal diagnosis correct. Prenatal genetic diagnosis is to prevent the birth of children with DMD is an effective means.
其他文献
结肠或直肠子宫内膜异位是子宫内膜异位埋植于结肠壁或直肠壁的一种病理现象,好发于育龄期妇女,发病率为3~34%。常见的异位点有乙状结肠与直肠交界处以及直肠与子宫、阴道相
本文对102名氯乙烯作业工人的健康状况及作业环境进行了调查检测,结果工人的“神衰综合征”、植物神经系统感觉型多发性神经炎、肝脾肿大及外周血淋巴细胞SCE频率均较对照组
川崎氏于1961年发现一种特殊的疾病,此后6年又发现了50例,于1967年首次报告了此病,称之为皮肤粘膜淋巴结综合征(Mucocutaneous Lymphnode Syndrome,简称MCLS)。亦称川崎氏病
双胎妊娠中产前发生一胎死于宫内者比较少见,是产科实践中颇为复杂的问题。现对我院1988年1月至1991年5月遇到的10例进行分析,初步探讨其预防及处理方法。 1 临床资料与分析
胰岛素瘤(Insulinoma)是发生于胰岛β细胞的一种肿瘤。由于它的细胞也能分泌胰岛素,故又叫功能性β细胞瘤。过去对本病的命名比较混乱,目前,对胰岛腺的内分泌肿瘤,均以其所
An effective L-cysteine-assisted synthetic route has been successfully developed to prepare copper gallium sulfide(CuGaS2) microspheres under solvothermal condi
系统性红斑狼疮合并神经系统损害多在疾病的恶化期或病程末期,其发生率平均为15~37%。自从肾上腺皮质激素及其免疫抑制剂在临床上用于治疗本病以来,病人生存时间的延长,使神
国产卷曲霉素(Capreomycin)自1976午问世以来,国内一些试用报道表明,该药治疗肺结核效果良好,与链霉素相似,肌肉注射迅速吸收,且副作用少。我院自从1980年以来,应用国产卷曲
Li4SiO4 ceramic pebble is considered as a candidate tritium breeding material of Chinese Helium Cooled Solid Breeder Test Blanket Module(CH HCSB TBM) for the In
4月22日上午,淮委在安徽省蚌埠市主持召开了《淮河中下游规划思路及治理过程研究》专题项目工作大纲评审会。专家组听取了课题组关于工作大纲的汇报,经过认真审查并进行充分