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对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。
方法应用Sanger测序检测 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因的全部外显子，并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响。
结果共检测到7个突变位点，分别为c.649-651delAGA(p.R217del)、c.72delG(p.G24fs)、c.185T>C(p.M62T)、c.118C>T(p.Q40X)、c.422T>C(p.L141P)、c.640C>T(p.R214X)和c.128G>T(p.G43V)。其中，MITF基因的c.649-651delAGA(p.R217del)和c.640C>T(p.R214X)突变位点为已报道的，PAX3基因的c.72delG(p.G24fs)、c.185T>C(p.M62T)、c.118C>T(p.Q40X)、c.128G>T(p.G43V)突变和 SOX10基因c.422T>C(p.L141P)突变为未见报道的新突变。非同义SNP c．185T>C(p.M62T)、c.128G>T(p.G43V)和c.422T>C(p.L141P)均考虑为有害突变。
结论对Waardenburg综合征患者的基因突变分析结果丰富了Waardenburg综合征致病基因的突变谱，为明确病因提供了重要依据。