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目的
探讨1例血友病A(hemophilia A，HA)女性杂合患者患病的机制。
方法应用倒位移位聚合酶链反应(inverse shifting-polymerase chain reaction，IS-PCR)检测 FⅧ基因缺陷；采用人雄激素受体检测 (human androgen receptor, HUMARA assay )方法检测X染色体是否为非随机性失活；采用G显带法分析外周血细胞核型。
结果IS-PCR检测发现该患者 FⅧ基因存在第22内含子远端倒位；HUMARA检测发现该患者X染色体为非随机性失活——母源X染色体比父源X染色体活性低，即携带有正常 FⅧ基因的母源X染色体比携带有缺陷 FⅧ基因的父源X染色体甲基化失活比率更高；G显带核型分析显示先证者染色体核型未见明显异常。
结论该血友病A女性患者的患病机制可能是由于X染色体非随机性不平衡失活引起的。