【摘 要】
：
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)的发现，以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟，为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing，NIPT)提供了广阔的前景。借助各种分子诊断技术，对cff DNA或游离细胞进行胎儿染色体疾病和单基因遗传病的研究迅速成为热点。本文对cff DNA的发现、高通量测序技术(hi
【机 构】
：
复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所，国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室 200032,复旦大学生殖与发育研究院上海市计划生育科学研究所，国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室 2
论文部分内容阅读
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)的发现，以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟，为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing，NIPT)提供了广阔的前景。借助各种分子诊断技术，对cff DNA或游离细胞进行胎儿染色体疾病和单基因遗传病的研究迅速成为热点。本文对cff DNA的发现、高通量测序技术(high-throughput sequencing)和胎儿游离细胞在无创产前诊断中的应用进行了综述。
其他文献
肾脏纤维化是各种慢性肾脏病(CKD)发展为终末期肾病的共同途径，其特点是激活肌成纤维细胞并分泌大量细胞外基质，最终导致肾小球硬化及小管间质纤维化。新近研究表明，内皮细胞(ECs)也可经历内皮－间充质转分化(EndMT)促进纤维化的发生，并被认为是肌成纤维细胞的生成机制之一。本文重点强调转化生长因子β(TGF-β)超家族在肾脏EndMT发展中的重要作用及可能机制。
肾纤维化是各种慢性肾脏病终末期的共同病理损害。骨形蛋白-7(BMP-7)具有抗肾脏纤维化引起的上皮间充质转分化、细胞外基质的沉积的作用，还能拮抗足细胞的凋亡和慢性肾脏炎症的发生。通过调节BMP-7基因的表达，影响BMP-7与其膜受体BMPR的结合以及影响BMP-7信号转导通路(主要是BMP-7/Smads信号通路)能够抗肾脏纤维化病变。本文简要介绍了BMP-7细胞内信号的传导，BMP-7抗纤维化的
目前关于结石形成机制有多种学说，包括Randall斑学说、过饱和结晶学说、游离颗粒和固定颗粒学说等，其中较为突出的是Randall斑学说。本文从Randall斑的基础研究和临床特点，Randall斑在分子水平方面的研究及其基因表达的关系作一综述。
目的分析人绒毛膜促性腺激素(hCG)宫腔灌注对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer，FET)周期临床结局的影响。方法检索Pubmed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网数据库、万方数据库和CBM文献，检索时限截止至2018年1月1日。纳入FET周期中行hCG宫腔灌注相关的原始研究。由2名研究者独立进行文献筛选、
对不明原因复发性自然流产，目前的干预治疗欠针对性，还没有确认有效的确切治疗措施，如何使这部分人群获益是目前生殖领域的一大难题。孕激素对妊娠的维持至关重要。然而，在妊娠12周前添加口服孕激素是否将增加有不明原因复发性自然流产史的妇女的活产率尚不确定，但这一研究具有重要的临床实用价值。本文重点关注孕激素类药物和孕激素类药物治疗不明原因复发性自然流产患者的临床研究进展，以期为今后临床治疗方案和研究方向提
目的探讨抗甲状腺抗体(ATA)阳性的复发性流产(RSA)患者未孕时的细胞免疫状态，及其发病机制。方法选择2015年12月—2016年12月期间就诊于盛京医院门诊的未孕RSA患者200例进行回顾性病例对照研究，根据ATA水平及甲状腺功能状态将其分组：ATA阳性86例，记为ATA+组，其中促甲状腺激素(TSH)≥2.50 mIU/L 36例，记为ATA+ high组，TSH<2.50 mIU/L 50
目的探讨二甲双胍在中心性肥胖和非中心性肥胖多囊卵巢综合征(PCOS)患者治疗中的适应证。方法以腰围80 cm为界，将2016年1月—2018年4月期间来复旦大学附属妇产科医院就诊的113例PCOS患者分为中心性肥胖组(腰围≥80 cm)和非中心性肥胖组(腰围<80 cm)，给予二甲双胍(1.5 g/d)治疗3个月。记录治疗前后患者身高、体质量、腰围及月经周期，收集外周血测定治疗前后生殖内分泌和糖脂
人类精子核内含有残留胞质(INCR)。INCR起源于精子细胞变态过程的早期，是核内含有细胞质的一种隐匿性核异常类型。INCR是人类精子核内多见的超微现象，存在于精子核空泡内，具有大小、形状、数量、成分、位置和分布的多性样。畸形精子症的精子标本中，INCR发生率与精子头畸形率呈正相关。INCR可能通过多重机制对受精后的父本基因组活动和合子、早期胚胎发育产生负效应。应重视INCR可能对受精后生殖活动的
脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1，FMRl)基因已被证实是导致原发卵巢功能不足(primary ovarian insufficiency，POI)和卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve，DOR)最重要的单基因，其突变将导致脆性X相关的原发性卵巢功能不全——脆性X相关的卵巢储备功能降低(FXDOR)和脆性X相关的原发卵巢
目的对初步开发的妊娠意愿量表信效度进行评价，以了解该量表在当前中国背景下，测量女性妊娠意愿的可靠性及有效性。方法在定性研究构建好的妊娠意愿概念模型基础上，形成预试量表，并对2016年8月20日—11月25日期间在湖北省2家地市级妇幼保健院进行孕检、产后访视或行人工流产手术的438名女性进行调查。量表信度使用Cronbach’s α系数和条目与总分间相关系数进行评价；结构效度评价采用探索性因子分析和