【摘 要】
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目的研究Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙
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目的研究Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应-异源双链分析和DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙，张力微丝减少；通过聚合酶链反应-异源双链分析检测到K14的基因突变，进而应用直接测序法确定了突变位点：K14的1A区N123R。结论本DM-EBS家系存在K14的基因突变。
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