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超声诊断孕11～13＋6周胎儿颅脑畸形的应用价值
【机 构】
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518101 深圳，暨南大学医学院附属宝安妇幼保健院 深圳市宝安区妇幼保健院超声科,518101 深圳，暨南大学医学院附属宝安妇幼保健院 深圳市宝安区妇幼保健院超声科,518101 深圳，暨南大学医学
【出 处】
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中华超声影像学杂志
【发表日期】
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2015年24期
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目的研究原发性血小板增多症（ET)患者CALR基因突变情况，比较其与JAK2 V617F、MPL W515K突变及三种突变阴性患者部分临床参数的差异。方法采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测150例ET患者CALR基因9号外显子及MPL W515K突变；采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变检出情况。结果①150例ET患者中共检出CALR突变38例（25.3%)，Ⅰ型（c.
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