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目的
对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的携带者进行CNVs检测的临床意义。
方法患儿主要表现为肥胖以及身材矮小，染色体G显带核型分析提示其为21三体综合征。因其核型与表型不符，使用高通量测序技术对患儿进行全基因组CNVs检测，并用定量PCR方法对结果进行验证。
结果CNVs检测显示患儿16p11.2区29 642 339-29 775 631存在微重复，重复片段长约133.292 kb。对重复区域内的OMIM基因QPRT和SPN进行的定量PCR检测，显示患儿拷贝数约为正常对照的1.5倍，与测序结果一致。患者父母未携带上述重复。
结论患儿16p11.2区微重复为新发的基因组结构变异，但与其临床表现缺乏关联。以染色体微阵列或高通量测序为基础的基因组CNVs检测可以准确判断sSMC的来源，降低临床误诊的风险。