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目的 应用生物信息学方法探讨体外受精(in vitro fertilization,IVF)后反复着床失败(recurrent implantation failure,RIF)的相关基因,为阐明反复着床失败的发病机制提供新思路。方法 从美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)公共数据平台(Gene Expression Omnibus,GEO)下载基因芯片数据集GSE111974,使用R语言筛选出反复着床失败和正常生育女性子宫内膜组织的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。再利用生物信息学分析工具DAVID(The database forannotation,visualization and integrated discovery)对差异基因进行基因本体论(Gene Ontology,GO)功能富集分析和京都基因和基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路分析,利用STRING(Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes)在线数据库和Cytoscape软件进行蛋白互作网络分析。结果 初筛出170个明显差异表达的基因,其中上调者127个,下调者43个。GO功能富集显示:这些DEGs主要富集于细胞质膜、内质网等区域,主要参与氧化还原过程、细胞周期阻滞、脂质代谢过程等;主要与血红素结合、信号传递器活性、维甲酸结合、过氧化物酶活性等功能簇相关。KEGG分析显示其主要参与代谢途径信号通路、催产素信号通路、肿瘤坏死因子信号通路等。STRING在线数据库和Cytoscape软件分析发现PTGS2、TOP2A、ACTA2等为反复着床失败的关键基因。结论 采用生物信息学方法能够有效分析RIF患者子宫内膜组织差异表达的基因,筛选出的关键基因PTGS2、TOP2A、ACTA2等和转录因子CEBPB、CDX2、ESR1等可能在RIF的发病机制中起重要作用,可能是RIF研究和治疗的新靶点。