【摘 要】
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目的分析孕中期胎儿性染色体异常的发生率以及为孕妇选择妊娠结局,以提供遗传咨询。方法对2011年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,行孕中期羊
【机 构】
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广西壮族自治区妇产医院妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的分析孕中期胎儿性染色体异常的发生率以及为孕妇选择妊娠结局,以提供遗传咨询。方法对2011年1月到2015年12月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的患者,行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并对胎儿核型进行分析。结果 24 527例羊水标本中,共检测出128例性染色体异常,异常率为0.52%,染色体数目异常107例,尤其以特纳综合征为主,占51例,其次是克氏综合征27例,超雌综合征14例和超雄综合征13例等。结论孕妇在孕期具有高龄妊娠、唐氏筛查高危、B超检查显示脏器结构异常或胎儿颈部水囊瘤等临床指征,从而增加了胎儿性染色体数目异常和结构异常的风险,因此通过产前诊断降低出生缺陷以达到优生的目的。
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