目的:探讨Y微缺失与同源染色体联会异常在精子发生障碍中的意义。方法:选择无Y微缺失的单纯精子发生障碍患者3例、合并有Y微缺失和AZFc缺失的精子发生障碍患者3例、无Y微缺失的精子发生正常者(3例)为对照组;利用免疫荧光技术比较3组睾丸组织中精母细胞的同源染色体联会情况,包括联会复合体(synaptonemal complexes,SC)上gap和split出现的数目。结果:SC中出现gap的频率在对照组为10%、单纯精子发生障碍组为22%、合并有Y微缺失的精子发生障碍组为25%。两个精子发生障碍组与对照组相比均有显著性差异(P<0.05),两个精子发生障碍组之间无统计学差异。SC中出现split的频率对照组为1%、单纯精子发生障碍组为13%、合并有Y微缺失的精子发生障碍组为15%。两个精子发生障碍组与对照组相比均有显著性差异(P<0.01),两个精子发生障碍组之间无统计学差异。结论:精母细胞中同源染色体联会异常是影响精子发生的重要机制之一,Y微缺失的睾丸组织精母细胞中同源染色体联会异常有加重的趋势。