应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台，使用同样的序列捕获系统，结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备，对癫痫患者进行突变检测，对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现，从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。
方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血，提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用Ion Xpress™ Plus gDNA Fragment Library Preparation，另22名患者基因组DNA采用Illumina TruSeq DNA LT sample prep kit进行文库制备，之后使用NimbleGen定制序列捕获系统对428个目的基因的编码区进行富集。构建完成的文库分别采用Ion Torrent PGM和Illumina MiSeq测序平台测序。Ion Torrent PGM平台产出数据用Ion Torrent Suite3.2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取，Illumina MiSeq平台产出数据用BWA-MEM和Samtools软件进行序列比对和变异提取。
结果Illumina MiSeq平台测序每次运行最多可完成12个样品的测序，总数据量超过5Gb，平均测序深度达137×，靶区域覆盖度为96.4%，平均每个样本提取2056±9.042个变异，从样本制备到数据产出周期约6天。Ion Torrent PGM平台一张318 v2芯片可得到1.4 Gb数据量，8个样本平均测序深度达70×，靶区域覆盖度为96.1%，平均每个样本提取3028±678.9个变异，从样品制备到数据产出周期约6天。PGM平台使用成本低于MiSeq，而MiSeq平台操作易用性及测序质量优于PGM平台。
结论靶序列捕获结合下一代测序技术可以实现对癫痫致病基因的批量快速检测，两种台式高通量测序仪均可满足检测需求，Ion Torrent PGM平台应用灵活、成本经济。Illumina MiSeq平台单次运行产出数据大，数据准确性高，适用于大批量样品检测。