【摘 要】
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目的:检测乐山疑似地区地中海贫血(简称地贫)患者的基因并分析其分布规律.方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交法(RDB),对乐山地区1618例疑似地贫患者进行基因检测,
【机 构】
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乐山市人民医院,四川 乐山,614000
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目的:检测乐山疑似地区地中海贫血(简称地贫)患者的基因并分析其分布规律.方法:采用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交法(RDB),对乐山地区1618例疑似地贫患者进行基因检测,检测α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的缺失和突变.结果:在1618例疑似地贫患者中,共有男性255人,女性1363人,男性是女性的5.35倍.确认地贫的人数为300人,其中男性66人,女性234人,女性是男性的3.54倍.在男性群体中,地贫基因分布最多的年龄段是0～10岁,其次是20～40岁;女性群体中,地贫基因分布最多的是年龄段是20～30岁,其次是30～40岁和0～10岁.地贫基因最多的是β-地贫基因突变,其前三位分别是17M杂合突变、654M杂合突变以及41-42M杂合突变,超过所有β-地贫基因突变的80％.其次是α-地贫基因1缺失和α-地贫基因2缺失,而其它类型的地贫基因突变则相对较少.结论:乐山地区作为地贫高发地区,地贫主要发生于育龄期女性,以及幼儿和儿童期的男性,发生较多的是三类β-地贫基因突变和两类α-地贫基因突变.在进行地贫基因筛查时,应该在这方面有所侧重.
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