【摘 要】
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林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定，最终导致肿瘤的发生。本文报道了1例LS相关子宫内膜癌患者，通过遗传咨询和基因检测，发现其背后的聚集性LS家族。临床上对评估有LS相关肿瘤家族史的患者，应考虑LS并进行MMR免疫组化检测，甚则行LS基因检测。
【机 构】
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广州中医药大学第二附属医院大学城医院妇科
【基金项目】
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广东省中医药局科研项目（20211170）；
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林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定，最终导致肿瘤的发生。本文报道了1例LS相关子宫内膜癌患者，通过遗传咨询和基因检测，发现其背后的聚集性LS家族。临床上对评估有LS相关肿瘤家族史的患者，应考虑LS并进行MMR免疫组化检测，甚则行LS基因检测。诊断LS对个体和家庭成员有重要的临床意义，筛查和预防措施可最大限度地降低其罹患LS相关癌症的总体风险。
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