【摘 要】
：
目的 分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点.方法 收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并
【机 构】
：
100034,北京大学第一医院儿科100034,北京大学第一医院影像科;山西医科大学第一医院神经内科,太原,030001;
论文部分内容阅读
目的 分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点.方法 收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并进行白细胞溶酶体酶活性检测,分析临床特点;进行β-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测,分析遗传学特点.结果 1.临床特点:6例患儿均于出生8个月内起病.患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退,多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下,少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后.头颅磁共振成像(MRI)均表现髓鞘形成不良,4例见T2像丘脑低信号,4例见大脑和/或小脑萎缩.患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低.6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断,其中Ⅰ型3例,Ⅱ型3例.2.遗传学特点:6例患儿共发现10种GLB1突变:c.520T＞ C(p.Y174H)、c.622C＞ T(p.R208C)、c.550C＞ T(p.Q184X)、c.446C＞T(p.S149F)、c.266 A＞G(p.H89R)、c.601C＞T(p.R201C)、c.148T＞A(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.1343A ＞T(p.D448V)、c.410C＞ A(p.A137D),其中c.550C＞ T(p.Q184X)、c.148T＞A(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.266A＞ G(p.H89R)及c.410C ＞A(p.A137D)为未报道新突变.4例患儿为复合杂合突变,2例为纯合突变,均分别遗传自表型正常的父母.结论 本研究确诊6例GM1神经节苷脂累积病患儿,发现5种GLB1未报道新突变,扩大了GLB1突变谱,为患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断.
其他文献
无论是众所周知的政治家美国前总统里根、英国前首相撒切尔夫人,还是影视名作《明日的记忆》《依然爱丽丝》《归来》以及关爱失智老人的公益性广告等,“痴呆”越来越成为我们
肠道子宫内膜异位症(bowel endometriosis,BE)为一种深部浸润型子宫内膜异位症,其临床表现与其他子宫内膜异位症相似,发病率较低.少数BE可累及整个浆肌层甚至穿透肠黏膜[1],
目的:观察疏肝和脾方法治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变的疗效.方法:将68例(77眼)患者随机分为治疗组和对照组,治疗组36例(40眼),采用疏肝和脾药物,对照组32例(37眼)用西医
在通讯异常发达的今天，来自美国的一条与健康有关的消息被迅速传播，当然也传播到了中国，于是我们在各种媒体报道中看到了颇具眼球效应的文字：美国将在3年内禁止使用反式脂肪酸，以降低心脏疾病发病率。 美国要禁的是部分氢化植物油 FDA（美国食品药品监督管理局）的这个决定是2015年6月16日做出的：“通过全面及充分的科学研究分析，美国FDA今天宣布：美国将在三年后禁止食品商在产品中使用部分氢化油。部分
卵巢卵泡膜细胞瘤(ovarian thecoma,OT)是较为少见的卵巢肿瘤,其病因学和组织发生目前不完全清楚,术前诊断较困难。OT 的 CT、MR 表现能在一定程度上反映其病理特征,WT-l 蛋
自腹腔镜手术成为结肠直肠癌推荐手术方式以来,以传统腹腔镜结肠直肠切除术为基础的各种腹腔镜改良手术方式层出不穷.经自然腔道内镜及单孔腹腔镜手术成为研究的热门,但受其
随着64层多排螺旋 CT 进入临床运用以来, MSCT冠状动脉成像的时间及空间分辨率得到空前提高,扫描速度更快,同时属于无创检查,已成为冠心病重要的筛查工具[1]。与此相伴随的是
白露是二十四节气中的第十五个节气，一般在每年的9月7日到9日。白露节气正处在金秋收获的季节，也预示着天气开始转凉。这时炎夏已逝，暑气渐消，天高气爽，云淡风轻。尽管天气逐渐凉下来，但白露之后天气冷暖多变，特别是早晚更添几分凉意，容易诱发伤风感冒或导致旧病复发。此时要避免鼻腔疾病、哮喘病和支气管病的发生。 本文就给您介绍一些白露时节的养生法，供大家参考借鉴。 春捂秋冻 泡脚养生 “白露秋分夜，一
距肛门8 cm以内的直肠癌病人行前切除术时.既要保证彻底清除病变区域的肿瘤组织.又要避免对肛门功能的损伤.这就对外科医师在行前切除术时下切缘的长度提出要求.国内、外文献