【摘 要】
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目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T 504delC
【机 构】
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浙江省中医院，杭州 310003浙江大学医学院附属第二医院，杭州 310003浙江大学医学院附属第二医院，杭州 310003宁波市中心血站，浙江 315099浙江大学医学院附属第二医院，杭州 3100
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目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。
方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。
结果ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T 504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。
结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。
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